孕妇三色染色体是什么？
在孕期，医生通常会通过抽取胎儿的绒毛或脐带血来获取染色体核型分析的信息。 如果检查发现胎儿存在染色体异常，则有可能导致流产、死胎、先天畸形及儿童期的智力障碍等。 而对于染色体异常的判断方法主要是对不分离和结构变异进行诊断性研究。 其中，对结构变异的诊断主要是在显微解剖水平上对染色体的细微缺失进行定位，但是这种方法需要特殊的实验设备和熟练的技术人员，所以在临床实践中不太常用； 不分离检测则是通过比较正常人和患有疾病个体的染色体组成，以确定发生基因突变的位置，这是目前应用最为广泛的方法之一。
根据不分离检出的方式不同，又可将不分离检测分为以下几种： 产前诊断中常用的不分离检测技术是荧光原位杂交（FISH），它是应用分子杂交原理，将荧光标记的探针与标本中的核酸结合，利用荧光信号来进行诊断的一种方法。 在该过程中，首先需要通过预先设计的引物对基因组DNA进行扩增，然后将其与特异性荧光标记的染色体探针杂交，最终实现对含有遗传病变细胞株的筛选。 由于FISH能够直观地显示染色体上的结构变异，并且具有操作简便、结果判断客观等优点，因此在临床工作中得到广泛的应用。 但应该注意，尽管FISH是一种无创性的检查技术，但它仍然有可能出现假阳性或假阴性的结果。 随着二倍体染色体数目和结构的异常被发现，越来越多地证据表明，某些基因的遗传突变可能与出生缺陷有关。除了检测染色体本身，研究者也开始尝试从基因水平来探讨影响胎儿发育的因素。
参考文献 [1] 朱兰英. 产前诊断与遗传病[J]. 中国计划生育学和遗传学杂志，2015（6）：469-473.