孕妇三色染色体是什么原因？
孕23周，做无创DNA（NIPT）检查，发现胎儿可能患有囊性纤维化（CF）疾病的风险偏高。于是又做了羊水穿刺进一步确诊，结果提示胎儿患该病的可能性大于99%！！！ 医生解释道：“这种病发病概率极小，而且你们还是第一胎，更不可能发生” 听完之后，感觉天塌下来了……这个病是遗传的，只能建议流产，但是流产后导致以后不孕的几率很大。
在痛苦和无助中，我们发现了文章中的这项研究，如果成功，或许可以挽救我的宝宝！！马上进行了预约，期待能带来好消息！ 这个研究是由北京大学、中国医学科学院、北京协和医院等机构共同完成的。通过对105674名孕早中期女性叶酸代谢能力检测评估，以及27803名孕中期女性同型半胱氨酸（Hcy）测定的研究结果表明： 中国人群叶酸代谢能力低于其他种族，且中国孕妇存在中度至重度叶酸缺乏的情况。
叶酸缺乏增加先兆子痫风险 孕期叶酸缺乏会增加先兆子痫的发生率，而补充足够的叶酸能够有效预防。一项包含18个前瞻性研究的荟萃分析显示，妊娠早期（孕前三个月）补充叶酸可降低53%的先兆子痫发生率[1]。国内有一项纳入了14项前瞻性研究的荟萃分析也得出了类似的结论，即补充叶酸能够降低先兆子癎的发生率（OR = 0.54；95% CI 0.41-0.72） Hcy水平升高增加先兆子痫风险 高同型半胱氨酸血症也是心血管疾病的独立危险因子，与糖尿病、肥胖、高脂血症、高血压、吸烟、酒精摄入和高尿酸血症一样，都是慢性炎症和血管内皮功能障碍的标志。多项研究发现，妊娠期高Hcy水平增加先兆子痫的危险性。
一项包含677例患者的病例对照研究显示，Hcy每上升一倍，患先兆子痫的危险就增加14倍 [2]。而在我国，虽然总体先兆子痫患病率较低，但高Hcy可能才是更重要的独立预测因素。一项包含46431位孕中期女性的横断面研究指出，对于亚洲人而言，较高的Hcy水平才是真正增加的先兆子痫的独立危险因素，并且这一作用是在调整了叶酸水平之后发现的 [3]。
叶酸代谢基因多态性与先兆子痫的关系 除了血清学指标外，还有许多分子生物学标记可作为预测先兆子痫的危险因素。叶酸代谢基因是多等位基因的遗传突变，与叶酸吸收利用相关，从而影响叶酸代谢。已有研究表明，叶酸代谢基因多态性与先兆子癎密切相关。
一项包括10个临床试验的荟萃分析显示，叶酸代谢基因多态性是妊娠期高血压的强预测因子(OR=2.39，95%CI： 1.28-4.46)，并且这一关系在孕晚期更为密切 (OR=2.60，95%CI： 1.50-4.50)[4]。另一项纳入14项研究（合计28736位受试者）的荟萃分析也证实，叶酸代谢基因多态性与先兆子村密切相关，且可能是通过增加母体炎症反应来实现的[5]。